東京都健康長寿医療センター研究所は、難病"網膜色素変性症"の原因となる遺伝子変異を発見しました。

お知らせ
2016年02月22日

東京都健康長寿医療センターの遠藤玉夫副所長、ベイラー医科大学(米国)ルイ・チェン博士、北京協和医学院(中国)ルイファン・スー博士、マギル大学医療センター(カナダ)ロバート・コーエンコープ博士らの共同研究グループは、厚生労働省指定難病の一つである「網膜色素変性症」の原因となる遺伝子(糖転移酵素POMGNT1)の変異を発見し、発症機構の一端を明らかにしました。

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